每年5月23日是“国际肝豆关注日”，这也是中国肝豆状核变性罕见病患者群体首次在世界上倡导、发起、设立的遗传罕见病纪念日。为宣传肝豆状核变性疾病知识，向患者提供健康指导，省精准医学应用学会主办、神经遗传分会承办的“凝聚希望，铜舟共济”的肝豆状核变性义诊活动和2025年肝豆日暨神经遗传疾病精准诊疗研讨班于5月23日至24日期间在广州举行。活动通过健康宣教、学术交流等形式，有力推动了相关疾病的预防筛查、规范化治疗与前沿技术应用。

义诊活动：凝聚希望，铜舟共济

5月23日下午，由省精准医学应用学会神经遗传分会主任委员，中山大学附属第一医院神经内科教授李洵桦牵头发起的“凝聚希望，铜舟共济”的肝豆状核变性义诊活动在中山大学附属第一医院举行。中山大学附属第一医院神经科周香雪教授、陈定邦教授、杨慧明博士，儿科徐玲玲教授，广东药科大学第一附属医院神经科周志华教授等专家，以及金域医学遗传咨询师何玮璇等人组成的义诊专家团队，通过向患者及公众普及肝豆状核变性相关知识，进一步了提升社会公众对这一可诊可治、致病基因携带率高达1/90的罕见病的认知水平。

义诊活动

研讨班：聚焦精准诊疗前沿

5月25日，省精准医学应用学会神经遗传分会在广州国际生物岛举办了“2025年肝豆日暨神经遗传疾病精准诊疗研讨班”。会议汇聚神经遗传病领域众多杰出专家，围绕精准诊疗展开学术报告与疑难病例讨论，内容涵盖罕见病治疗前沿进展及基因检测报告解读等实用知识。通过线上线下同步直播，吸引了千余名临床医生、遗传病研究者在线观看，进一步提高了临床医生对罕见病认知和规范化诊疗能力。