4月11日，由省医学会主办，省医学会围产医学分会、遗传代谢病学组承办，中山大学附属第六医院、市总医院化州市人民医院的“广东省医学学术直通车-围产医学化州行暨儿童罕见病精准诊疗研讨会学术活动”在化州市人民医院顺利举办。

本次活动旨在进一步提升化州地区围产医生对儿童罕见病的认知与诊治水平。大会特邀中山大学附属第六医院儿科专家肖昕教授、郝虎主任、李思涛主任，南方医科大学南方医院妇产科黄莉萍主任等专家现场授课，基层23家卫生院/社区卫生服务中心百余人积极参与线下交流学习。

大会开幕式由化州市人民医院副院长苏超云主持，化州市人民医院党委副书记、副院长吴晓亮致辞，化州市卫健局副局长刘贵浩出席并讲话，化州市卫健局医政医管股文艺，茂名市人民医院儿科主任陈均等参加会议。化州市人民医院党委副书记、副院长吴晓亮、化州市卫健局副局长刘贵浩为本次会议致辞，鼓励与会者学习并落实儿童罕见病的精准诊疗与管理体系。

中山大学附属第六医院儿科学科带头人肖昕教授深入讲解了黄疸的遗传性诊断与治疗，强调了基因分析在明确病因和鉴别诊断中的重要性。中山大学附属第六医院儿科主任郝虎细致分享了新生儿遗传性疾病的早期筛查与治疗，强调早期干预对改善预后和生存质量的重要作用。中山大学附属第六医院新生儿科主任李思涛介绍了靶向高通量测序技术(tNGS)在儿童感染诊断中的应用，突出了其在病原鉴定和耐药基因检测方面的优势。南方医科大学南方医院妇产科主任黄莉萍探讨了子痫前期的预测预防，指出联合检测多种生物标志物可提高预测准确性，对母婴健康具有重大意义。

本次大会通过学术传授与交流形式传递最前沿学科进展和相关经验，对化州儿科诊治发展带来积极影响，有助于推动茂名化州地区产科及儿科医生在产前、出生时或儿童早期对罕见病实现早诊断、早干预，降低罕见病发生率、延长罕见病患者生存期、提高罕见病患者生存质量，促进市医共体各成员单位相关专业医师提高诊疗服务水平，更好的服务广大患者。