重大疾病的基因突变研究有了“3D”武器！11月29日，我会将与深圳市人民医院联合举办三维(3D)基因组学与精准医学国际高峰论坛，包括全球3D基因组学创始人之一的阮一骏教授及其团队在内的国内外专家教授，将围绕三维基因组学与精准医学包括肿瘤的精准检测技术等课题展开交流讨论，通过国际科学前沿的“3D”技术，来破解病变的基因密码及机制。

破解基因组奥秘和病变密码的3D技术：三维基因组学

基因组是生命体完整的遗传信息，而基因组学是研究基因组结构、功能与进化的学科。自上世纪九十年代以来，随着技术的发展，基因组学取得了长足发展，从过去获得核酸的序列，到如今对序列功能的描绘。然而，因为基因组的物理结构颇为复杂，随着技术水平及研究手段的发展，也相应催生了基因组学中一门子学科的诞生——即三维(3D)基因组学。

“三维空间的概念比较容易理解，就是说在物质世界里，所有的东西都是有一个三维结构的，而且三维结构决定每一个东西的功能。实际上,三维结构也存在于微观的细胞世界，也存在我们的基因组里”。来自深圳市人民医院引进三名工程团队带头人美国杰克逊实验室基因组学部主任阮一骏教授介绍。

在以往，因为概念和技术水平等多种因素的限制，传统的基因组学研究局限于线性的结构研究。“打个型像的比方，以前研究基因组就像对待一根绳一样，是把它撑直后进行分析，但正常人的基因组伸长了有两米多长，在人身体里2微米大小的细胞核内肯定会有多层的折叠而形成复杂三维结构形态。因此，传统的线性结构分析对基因组学的研究有很大的局限性，”阮一骏教授说，“如果不用三维结构来解析基因组，也就无法真正完全理解基因组的结构和功能。”

阮一骏教授1978年至1985年在华中农业大学微生物学专业学习并获得学士和硕士学位，1994年获得美国马里兰大学分子生物学博士学位。自2002年起，他担任新加坡基因组学研究院高级学科带头人、副院长，长期从事基因组学研究。十多年前，他在国际上率先发明了基因组学研究新策略，建立了当今世界最先进的基因组学研究方法体系-全基因组双末端标记测序系统(Paired-End-Tag，简称PET)，并进一步在2009年开发出染色质三维拓扑结构的先进技术平台ChIA-PET，即是从三维结构来对基因组进行研究分析。目前,阮一骏教授在美国杰克逊实验室领导一个多学科的顶尖团队,专注于前沿三维基因组学的研究及其在精准医学上的应用。

在阮一骏看来，只有用三维结构的概念和技术去研究基因组，才能够真正切实的理解基因组的结构和功能，“具体地说,某一个基因和它的调控元件，在线性结构上来看相互之间可能离的很远;但在细胞核内从三维空间上来看,它两是通过蛋白质的交互作用靠在一起的。而ChIA-PET的特殊技术优势，就是能够从三维空间结构的角度去研究基因组，也就能发现基因和调控元件之间的相互作用。”阮一骏教授说，“了解到基因组这样的三维结构后，也就能够清晰的了解基因组的结构与基因功能调控之间的关系,从而真正理解正常及病变细胞之间在基因调节控制水平上的差异及其机制。”

搭建3D基因组学及精准医学研究平台 国内首届高峰论坛将在深举行

去年6月，深圳市人民医院通过医疗卫生“三名工程”引进了阮一骏教授作为带头人的专家团队，同时将该团队先进的基因组检测技术和3D基因组研究技术引入深圳，开展对肿瘤、呼吸系统疾病、糖尿病等重大疾病精准分子诊断临床检测，并结合3D基因组学研究，尝试破解这些重大疾病发生和发展的密码。

“三维基因组研究的概念和技术可以说是一种工具，它适用的领域很广。如果把基因组的三维结构解析清楚，很多生物学和生物医学的机制问题也就迎刃而解。有了对病变机制的了解,也就能够掌握清除疾病方法，从而为疾病的源头预防等精准医学提供理论基支持和技术保障。”阮一骏说。自作为“三名工程”医疗专家引入深圳以来，经过一年多来的工作，阮一骏教授为首的专家团队目前已在深圳市人民医院转化医学协同创新中心搭建起3D基因组学研究平台，也为3D基因组学在肿瘤等领域的精准医学应用打下基础。

11月29日，广东省精准医学应用学会、深圳市人民医院将联合举办三维基因组学与精准医学国际高峰论坛，这也是国内首届聚集三维基因组学和精准医学领域的学术会议。论坛将邀请国内外专家，围绕三维基因组学与肿瘤生物学、肿瘤的精准医疗等课题，打造一个高水平的交流合作平台。

据悉，本次论坛可谓大咖云集，除了全球3D基因组学创始人阮一骏教授和Dr.ErezLiebermanAiden,BaylorCollegeofMedicine外，还有来自美国杰克逊实验室研究解码人类T细胞分化的专家德里亚·奥斯曼教授，以及来自南洋理工大学生物科学学院及新加坡癌症科学研究所首席研究员梅丽莎·福尔伍德，以及国内长期从事肿瘤分子生物学和分子病理学研究并先后主持国家重大项目的阮长耿院士、任瑞宝、邵建永、方向东等著名专家与会。

“3D基因组学研究已经在美国形成势头，国内在这块的研究刚刚起步，还需要进一步加强，”阮一骏说，“希望通过本次论坛，能够有更多的国内外专家关注3D基因组的研究，也欢迎国内外专家加入到到深圳市人民医院3D基因组学及精准医学的研究中来。”

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