加载DNA条码的电子《出生医学证明》原型系统试点培训班开班
作者:省精准医学应用学会 来源:省精准医学应用学会 发布时间:2019年09月10日 【字体:
 

9月2-4日,由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心主办、广东省精准医学应用学会承办的“加载DNA条码的电子《出生医学证明》原型系统的研发和应用” 课题试点机构应用示范培训会议在广州召开。来自全国19个机构的代表共聚羊城,在这个秋意渐至的开学季,以虚心和积极的态度,努力学习电子《出生医学证明》原型系统的使用方式和流程,为课题下一步的工作开展打好坚实的基础。   

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心研究员樊延军介绍课题  

本课题来源于科技部“十三五”国家重点研发计划“生殖遗传资源与生殖健康大数据平台建设与应用示范项目”中的子课题“辅助生殖技术监测评估系统及加载DNA条码的电子《出生医学证明》原型系统的研发和应用”。该子课题首次提出将电子《出生医学证明》与DNA所属个体的生物身份识别技术相结合,以便加强《出生医学证明》的证件管理,为新生儿个人身份提供了“人证合一”的精准识别,从而提高国家出生人口登记数据的准确性,同时可以为个人身份鉴定、急救医学、寻找失踪人口、预防儿童走失、打击拐卖儿童、灾难身源鉴定、刑事案件侦破等提供科学依据。其中,子课题承担单位中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织辽宁、四川、湖北三省共9个医疗卫生机构计划完成1000例新生儿DNA特异性STR基座检测并加载到电子《出生医学证明》的研究。  

 

精准医学学会常务副会长兼秘书长孙炳刚汇报项目工作  

在我会承担的华南示范扩展项目中,我会组织广东、广西、海南三省共7个医疗机构和1个研发机构,计划同样完成1000例的研究,并计划研发和采用基于二代测序技术平台的特异性STR基因座检测技术,以期提高总体检测效率和降低平均检测成本,同时组织各单位拟草相关伦理指南、采集规范、转运规范、检测规范和技术标准的初稿,为国家及地方制定相关政策和标准提供依据。  

广东省卫生健康委员会妇幼处副处长林祖才致辞  

3日上午的培训会上,课题负责人中国疾病预防控制中心妇幼保健中心研究员樊延军对“加载DNA条码的电子《出生医学证明》原型系统的研发和应用”课题情况进行了总体介绍,我会常务副会长兼秘书长孙炳刚对华南示范扩展项目的工作进展进行了汇报。广东省卫生健康委员会妇幼处副处长林祖才出席了会议,并为课题组的工作提出了指导意见。  

 

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心高茵茵分享  

   

辽宁省抚顺市妇幼保健院赵威分享  

3日下午的培训会上,华南示范扩展项目组的4个机构分别向课题组全体成员代表分享了相关技术规范和标准的研究成果。南方医科大学附属珠江医学妇产科副主任王颖向与会人员介绍了《电子<出生医学证明>原型系统加载DNA信息血样采集规范》初稿;深圳市妇幼保健院项目办副主任张建明讲述了《电子<出生医学证明>原型系统加载DNA信息样本转运技术规范》初稿的内容;茂名市人民医院法医物证司法鉴定所鉴定专家李佩思介绍了基于毛细管电泳技术平台的《新生儿血样DNA检测技术规范》;而来自项目唯一核心研发机构——广州精科医学检验所的研发总监蒋馥蔓向大家介绍了基于二代测序技术平台的《电子<出生医学证明>原型系统加载DNA信息条码的技术标准》。华南示范扩展项目组的研究成果,得到了课题组全体成员的高度评价。相关技术规范和标准初稿,有望在未来被逐步修订、形成关于新生儿生物身份识别DNA检测的行业标准。  

   

南方医科大学附属珠江医学妇产科副主任王颖分享  

   

深圳市妇幼保健院项目办副主任张建明分享  

   

茂名市人民医院法医物证司法鉴定所鉴定专家李佩思分享  

广州精科医学检验所的研发总监蒋馥蔓分享  

4日上午的培训会上,来自厦门智业互联的工程师杨丽红为各医疗机构的参会代表讲解了电子《出生医学证明》原型系统2.0的使用方式和流程,并通过上机操作培训对各参会代表进行一对一的指导,有效地传授了各医疗机构代表对掌握系统使用方法的技能,保障了课题的后续工作开展。在本次培训会后,各医疗机构将正式开展临床科学研究,通过招募志愿者、签订知情同意书、采集、检测、转运等路径,完成共2000例电子《出生医学证明》的录入和签发,并把相关样本和数据,统一运输至国家人类遗传资源库和国家卫健委科研所数据库保存,保障样本和数据的安全和隐私。  

 

 

编号  

机构名称  

  主课题机构  

1  

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心  

2  

辽宁省抚顺市妇幼保健院  

3  

辽宁省抚顺市中心医院  

4  

辽宁省抚顺市清源县医院  

5  

湖北省妇幼保健院  

6  

湖北省武汉市妇幼保健院  

7  

湖北省武汉大学中南医院  

8  

四川省妇幼保健院  

9  

四川省成都市妇幼保健院  

10  

智业互联(厦门)健康科技有限公司  

             华南示范扩展项目机构  

11  

广东省精准医学应用学会  

12  

广东省妇幼保健院  

13  

南方医科大学附属珠江医院  

14  

海南省妇幼保健院  

15  

广东省深圳市妇幼保健院  

16  

广东省茂名市人民医院  

17  

广东省深圳市宝安区妇幼保健院  

18  

广西壮族自治区北海市妇幼保健院  

19  

广州精科医学检验所有限公司  

 

       

        热点答疑  

        什么是STR?  

        STR (short tandem repeats, 短串联重复序列)是一类广泛存在于人类基因组中的特定的、在人群中高度多态的位点,是由几个碱基对作为核心单位串联重复形成的DNA序列。由于重复单位及其重复次数不同,使其在不同种族、不同人群之间的分布具有很大的差异性,构成了STR的遗传多态性,在基因传递过程中遵循孟德尔共显性方式遗传,具有分布广泛、信息量大、高度多态性并遵循孟德尔共显性遗传等优点,因此成为基因组图谱绘制和遗传连锁分析的理想标记,并被广泛地应用于法医学个体识别、亲权鉴定、组织移植评价和群体遗传学分析等领域。 


  

       新生儿DNA特异性STR检测会泄露基因隐私吗?  

      有人担心新生儿DNA特异性STR检测可能会泄露基因隐私甚至被恶意利用。其实,新生儿DNA特异性STR检测只是选取了能够表现个体生物身份识别特征的基因位点,但这些位点不能说明个体与功能有关(如健康状况、疾病)的基因信息,所以这些位点数据仅仅是一种更完善的个体身份标记而已,不存在泄露基因隐私的问题。  

   

       被采集的信息和生物样本(血样)保存在哪?安全吗?  

       示范项目所采集的新生儿信息、STR检测信息、生物样本(血样)都将按总项目的要求,保存在子课题指定的国家人类遗传资源库和国家卫健委科研所数据库,以保障信息数据和生物样本的安全,并为将来与其他部门如公安部等实现数据共享打下基础。   

   

      示范项目为何与防拐打拐有关?  

      通过新生儿DNA特异性STR检测,并与电子《出生医学证明》绑定的研究成果,若得到推广应用,可以为个人身份鉴定、急救医学、寻找失踪人口、预防儿童走失、打击拐卖儿童、灾难身源鉴定、刑事案件侦破等提供科学依据。一旦发现疑似被拐卖儿童,则可以通过STR检测,与全国数据库匹配,迅速查到儿童的出生信息。  


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